Κατανοώντας το γονιδιακό έλεγχο (πηγή: American Cancer Society)
Τι είναι γονιδιακός έλεγχος ;
Με τον όρο “γονιδιακός έλεγχος” εννοούμε τη χρήση ιατρικών τεστ για την αναζήτηση συγκεκριμένων μεταλλάξεων (μεταβολών) στα γονίδια ενός ατόμου. Διάφορες εξετάσεις γονιδιακού ελέγχου είναι διαθέσιμες, ενώ αναπτύσσονται και νέες.
Ποια η χρησιμότητα του γονιδιακού ελέγχου στην πρόβλεψη του κινδύνου εμφάνισης κακοήθειας ;
Ο προβλεπτικός γονιδιακός έλεγχος χρησιμεύει στην ανίχνευση κληρονομούμενων μεταλλάξεων που όταν υπάρχουν, αυξάνεται η πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου. Αυτή η εξέταση είναι κατάλληλη στις παρακάτω περιπτώσεις :
- Σε άτομα με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό ορισμένων τύπων καρκίνου, ώστε να διαπιστωθεί εάν μεταφέρουν κάποια γενετική πληροφορία που αυξάνει τον ατομικό τους κίνδυνο. Για παράδειγμα, εξετάζουμε για μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 (που ως γνωστό προδιαθέτουν σε εμφάνιση καρκίνου του μαστού, ωοθηκών κ.ά.), σε άτομα που έχουν διάφορους συγγενείς με διαγνωσμένο καρκίνο του μαστού. Εφόσον το άτομο που εξετάζεται πράγματι φέρει κάποια κληρονομούμενη μετάλλαξη, τότε έχει τις εξής επιλογές: 1/ να αρχίσει να υποβάλλεται σε τακτικούς ελέγχους (high-risk screening), ώστε να έχει περισσότερες πιθανότητες να ανιχνεύσει κάποια σχετιζόμενη κακοήθεια όσο ακόμη αυτή βρίσκεται σε πρώιμο στάδιο και θεραπεύεται πλήρως, 2/ να εφαρμόσει κάποια θεραπεία στα πλαίσια πρωτογενούς πρόληψης (π.χ. προφυλακτική αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή).
- Σε ασθενή που έχει ήδη διαγνωσθεί με καρκίνο, εάν υπάρχουν χαρακτηριστικά που ενισχύουν την πιθανότητα να πρόκειται για κληρονομική μορφή (ισχυρό οικογενειακό ιστορικό, διάγνωση σε νεαρή ηλικία ή σπανιότερες μορφές καρκίνου, π.χ. ανδρικός καρκίνος μαστού). Εδώ, ο γονιδιακός έλεγχος θα δείξει εάν ο ασθενής μας διατρέχει υψηλό κίνδυνο να εμφανίσει και άλλες πρωτοπαθείς μορφές καρκίνου. Επίσης, θα βοηθήσει στη λήψη αποφάσεων για τη διενέργεια γονιδιακού ελέγχου και σε άλλα μέλη της οικογένειας.
- Σε συγγενείς ατόμου με κάποια κληρονομούμενη μετάλλαξη που μας ενδιαφέρει. Στην περίπτωση αυτή, ο γονιδιακός έλεγχος των συγγενών θα τους καθοδηγήσει σχετικά με τη χρήση εξετάσεων πληθυσμιακού ελέγχου (για την ανίχνευση καρκίνου σε πρώιμο στάδιο) ή στην εφαρμογή μεθόδων πρωτογενούς πρόληψης (προτού εμφανίσουν κάποια κακοήθεια).
Καλό θα ήταν να τονίσουμε ότι ο γονιδιακός έλεγχος δε συνιστάται στο γενικό πληθυσμό (ούτε και σε ασθενείς με καρκίνο γενικά). Συνήθως προτείνεται όταν υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια που θέτει υπόνοια για την ύπαρξη κληρονομικότητας, ή όταν η διάγνωση του καρκίνου έχει γίνει σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία.
Ποια άτομα ωφελούνται βασικά από την εφαρμογή του γονιδιακού ελέγχου ;
Εάν στην οικογένειά σας υπάρχουν κάποια συγκεκριμένα γνωρίσματα, καλό θα ήταν να συζητήσετε με τον ογκολόγο σας ώστε να σας καθοδηγήσει σχετικά με το εάν χρειάζεται να υποβληθείτε σε γονιδιακό έλεγχο και σε ποιες ακριβώς εξετάσεις. Συγκεκριμένα εάν έχετε :
- Διάφορους συγγενείς α’ βαθμού (μητέρα, πατέρα, αδέλφια, παιδιά) που έχουν διαγνωσθεί με κάποια μορφή καρκίνου
- Πολλούς συγγενείς που έχουν διαγνωσθεί με τον ίδιο τύπο καρκίνου στην ίδια πλευρά της οικογένειας (στην πλευρά του πατέρα ή της μητέρας σας)
- Ένα σύνολο καρκίνων στην οικογένεια που σχετίζονται με κάποια μονογονιδιακή (που αφορά ένα γονίδιο) μετάλλαξη (όπως καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, του παγκρέατος, που μερικές φορές συνδέονται με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA).
- Κάποιο μέλος της οικογένειας που έχει διαγνωσθεί με περισσότερους του ενός (διαφορετικούς μεταξύ τους) καρκίνους
- Μέλη της οικογένειας που έχουν διαγνωσθεί με καρκίνο σε μικρότερη ηλικία από αυτή που συχνότερα εμφανίζεται ο συγκεκριμένος τύπος
- Επιβεβαιωμένη γονιδιακή μετάλλαξη σε μέλος/μέλη της οικογένειάς σας
Συζητήστε με τον ογκολόγο σας κατά πόσο ο γονιδιακός έλεγχος αποτελεί ορθή επιλογή για εσάς. Είναι σημαντικό να είστε εξοικειωμένοι πριν από την εξέταση σχετικά με τα οφέλη που θα αποκομίσετε από αυτήν, όπως και με την ερμηνεία του αποτελέσματος, έτσι ώστε να ξέρετε τι να περιμένετε και πώς θα αξιοποιήσετε την πληροφορία που θα λάβετε.
Τι πληροφορίες μου προσφέρει ο γονιδιακός έλεγχος ;
Ο γονιδιακός έλεγχος μπορεί να σας πληροφορήσει για το εάν έχετε κάποια συγκεκριμένη γονιδιακή παραλλαγή ή μετάλλαξη, όχι εάν θα διαγνωσθείτε απαραίτητα με καρκίνο κάποια στιγμή στη ζωή σας. Με άλλα λόγια, το τεστ θα σας πει τι είναι πιθανό να συμβεί, αλλά δεν μπορεί να προβλέψει εάν θα συμβεί οπωσδήποτε. Έτσι, ένα θετικό (παθολογικό) αποτέλεσμα δε σημαίνει πάντα ότι θα ακολουθήσει η διάγνωση της πάθησης. Και αντίστροφα, ένα αρνητικό (μη παθολογικό) αποτέλεσμα δε σημαίνει ότι δε διατρέχετε κανένα κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου. Επίσης, καθώς είναι γνωστό ότι ο καρκίνος αποτελεί πολυπαραγοντική ασθένεια, το ρίσκο εμφάνισής του μπορεί να διαφοροποιείται ανάλογα με την έκθεση σε καρκινογόνες ουσίες, τη γήρανση, ή με τον τρόπο ζωής.
Όπως συμβαίνει με πολλές ιατρικές εξετάσεις, τα γονιδιακά τεστ δεν είναι τέλεια, όπως επίσης συχνά οι απαντήσεις που παρέχουν δεν είναι απόλυτα ξεκάθαρες. Για παράδειγμα, εάν βρεθεί ότι φέρετε κάποια γονιδιακή παραλλαγή (gene variant), ενδέχεται να μην είναι γνωστό εάν αυτή η συγκεκριμένη παραλλαγή αυξάνει τον ατομικό σας κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου (ή, εάν τον αυξάνει, σε τι ποσοστό). Αν και διεξάγεται έρευνα ώστε να γίνουν περισσότερο σαφή τα αποτελέσματα των γονιδιακών τεστ, πολλά ερωτήματα παραμένουν αναπάντητα.
Τι γίνεται εάν ο γονιδιακός έλεγχος δείξει ότι έχω αυξημένο κίνδυνο ;
Εάν το αποτέλεσμα του γονιδιακού σας ελέγχου πράγματι αναδείξει μία μετάλλαξη που αυξάνει δυνητικά το ρίσκο για εμφάνιση καρκίνου, τότε προτεραιότητά σας θα γίνει η διαχείριση αυτού του αυξημένου κινδύνου.
Ανάλογα με τον τύπο του καρκίνου για τον οποίο προδιαθέτει η μετάλλαξη, παρακάτω δείτε κάποιους τρόπους μείωσης του κινδύνου ή έγκαιρης ανεύρεσης του καρκίνου:
- Αλλαγή τρόπου ζωής : υγιεινές επιλογές και αλλαγή μοτίβων συμπεριφοράς στην καθημερινότητα, με στόχο την ελάττωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου
- Χημειοπροφύλαξη : η προφυλακτική χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής, για την ελάττωση του ρίσκου
- Προληπτική (προφυλακτική) χειρουργική θεραπεία : η αφαίρεση ενός υγιούς οργάνου ή αδένα ώστε να αποτραπεί η εμφάνιση καρκίνου σε αυτό
- Έγκαιρη διάγνωση : η εφαρμογή μεθόδων ελέγχου, ώστε να ανιχνεύσουμε προκαρκινικές ή πρώιμες καρκινικές βλάβες (σε αρχικό στάδιο).